Homem XX

XX male syndrome
	Homem XXTranslocação do gene SRY entre o gene X (vermelho) e o gene Y (azul).
Especialidade	genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10	(Q98.3)
CID-11	594136490
OMIM	278850
MeSH	D058531
	Leia o aviso médico

Síndrome De la Chapelle ou Síndrome do Macho XX é uma variação genética, dentro das condições intersexo, rara no qual um individuo com cromossomo sexual XX desenvolve naturalmente como genitais um pénis, testículos e escroto. Geralmente é causada por intercâmbio do gene SRY do cromossomo Y para o cromossomo X do espermatozoide. Foi descrita em 1964 por De la Chapelle. Afeta em 4 ou 5 de cada 100.000 recém-nascidos.^[1]

Entre os 200 milhões de brasileiros pode-se estimar entre 8 e 10 mil de pessoas com o Síndrome de Chapelle e um número similar de pessoas com disgenesia gonadal.

↑ Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J, Schüring AN, Nieschlag E (September 2007). "Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY Klinefelter patients". J. Clin. Endocrinol. Metab. 92 (9): 3458–65. doi:10.1210/jc.2007-0447. PMID 17579198.

[1] Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J, Schüring AN, Nieschlag E (September 2007). "Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY Klinefelter patients". J. Clin. Endocrinol. Metab. 92 (9): 3458–65. doi:10.1210/jc.2007-0447. PMID 17579198.

[1]

XX male syndrome
Homem XX Translocação do gene SRY entre o gene X (vermelho) e o gene Y (azul).
Especialidade	genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10	(Q98.3)
CID-11	594136490
OMIM	278850
MeSH	D058531
Leia o aviso médico